小说在常染色体显性pseudohypoparathyroidism STX16删除类型Ib重新定义的边界cis-acting印记玲娜的控制元件。
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Linglart, Gensure RC、奥尔尼RC Juppner H, Bastepe M
小说在常染色体显性pseudohypoparathyroidism STX16删除类型Ib重新定义的边界cis-acting印记玲娜的控制元件。
76年5月,是J哼麝猫。2005(5):804 - 14所示。Epub 2005年3月30日。
- PubMed ID
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15800843 (在PubMed]
- 文摘
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独特的杂合的3 kb microdeletion STX16之内,玲娜的着丝粒基因密切相关,在多个不相关的家族之前确认的原因常染色体显性pseudohypoparathyroidism Ib型(AD-PHP-Ib)。我们报告一个小说杂合的4.4 kb microdeletion AD-PHP-Ib在一个大的家族。影响个人从这个家族分享的表观遗传缺陷的观察AD-PHP-Ib患者携带3 kb microdeletion STX16地区(即。甲基化的一个孤立的损失玲娜外显子A / B)。小说4.4 kb microdeletion与先前确认删除1286个基点,类似于后者删除,删除几个STX16外显子(编码syntaxin-16)。因为这些微小缺失导致AD-PHP-Ib只有母婴传播之后,我们分析了该基因的表达与3 kb lymphoblastoid细胞受影响的个人或4.4 kb microdeletion, NESP55删除一个人,和一个健康的控制。我们发现STX16 mRNA表达父母的等位基因在所有情况下。因此,STX16显然不印,因此不太可能一个功能丧失的突变等位基因负责这个障碍。相反,两者之间的重叠区域微小缺失可能港口cis-acting印记控制元件,是建立和/或维护所必需的甲基化在玲娜外显子a / B,从而允许正常Gα(s)在近端肾小管表达。存在的两个微小缺失,甲状旁腺激素抵抗似乎发展随着时间的推移,作为影响个体在出生时被诊断出4.4 kb删除STX16和人正常血清甲状旁腺激素水平,直到21岁的莫。