钙质沉着皮肤的早期表现pseudohypoparathyroidism Ia型与小说玲娜基因的突变有关。
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Riepe FG, Ahrens W,克朗N, Folster-Holst R,布拉奇J, Sippell工作组,Hiort O, Partsch CJ
钙质沉着皮肤的早期表现pseudohypoparathyroidism Ia型与小说玲娜基因的突变有关。
欧元J性。2005年4月,152 (4):515 - 9。
- PubMed ID
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15817905 (在PubMed]
- 文摘
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目的:阐明分子缺陷的临床发现先天性甲状腺功能减退钙质沉着皮肤的结合表现阶段。病例报告:男性患者出现轻度升高血液中促甲状腺素含量在新生儿筛查结合稍微降低血浆甲状腺素和tri-iodothyronine浓度,需要甲状腺激素替代出生后2周。岁7个月钙质沉着皮肤被病人接受进一步调查。奥尔布赖特的遗传性骨营养不良的典型特征(哦),包括圆圆的脸,肥胖和精神运动发育迟缓,被发现。方法和结果:实验室调查显示抗甲状旁腺激素(甲状旁腺素)与高度甲状旁腺素水平升高和降低腺苷cyclase-stimulating蛋白质(Gsalpha)活动导致的诊断pseudohypoparathyroidism Ia型(PHP Ia)。小说杂合的基因突变(c364T >外显子5 G,导致氨基酸替换ile - 106 - - > Ser)中检测出病人的玲娜基因。这种突变不是发现在病人的父母,两人显示正常红细胞Gsalpha蛋白质活动哦,没有的特性。因此新生突变是可能的。结论:皮下钙化在婴儿期提示临床医师应彻底寻找一个潜在的疾病。必威国际app霍的可能性和PHP Ia应考虑儿童的甲状腺功能减退和钙质沉着皮肤。 Systematic reviews regarding the frequency of calcinosis in AHO are warranted.