删除NESP55差异甲基化区域造成损失的孕产妇玲娜痕迹和Ib pseudohypoparathyroidism类型。
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Bastepe M, Frohlich低频,Linglart Abu-Zahra HS,东城K,病房LM, Juppner H
删除NESP55差异甲基化区域造成损失的孕产妇玲娜痕迹和Ib pseudohypoparathyroidism类型。
Nat麝猫。2005年1月,37 (1):25-7。Epub 2004年12月12日。
- PubMed ID
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15592469 (在PubMed]
- 文摘
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表观遗传缺陷印玲娜集群与Ib pseudohypoparathyroidism类型。在两个家族这个障碍,我们现在报告删除,删除差异甲基化区域包括外显子NESP55和反义转录的外显子3和4。当继承自一个女性,要么删除破坏所有孕产妇玲娜痕迹和去抑制母体沉默的记录,建议删除区域包含一个cis-acting元素控制孕产妇玲娜等位基因的印记。