突变KCNH1 ATP6V1B2导致Zimmermann-Laband综合症。
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Kortum F,卡普托V,鲍尔CK, Stella L, Ciolfi,阿拉维派,Bocchinfuso G, Flex E, Paolacci年代,Dentici ML, Grammatico P, Korenke GC, Leuzzi V, Mowat D, Nair LD,阮TT,蒂埃里P,白色的SM, Dallapiccola B, Pizzuti, Campeau点,塔尔塔利亚米,Kutsche K
突变KCNH1 ATP6V1B2导致Zimmermann-Laband综合症。
Nat麝猫。2015年6月,47 (6):661 - 7。doi: 10.1038 / ng.3282。Epub 2015年4月27日。
- PubMed ID
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25915598 (在PubMed]
- 文摘
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Zimmermann-Laband综合征(zl)是一种发育障碍,表现为面部先天性畸形与牙龈肿大、智力障碍、发育不全或发育不全的指甲和终端趾骨,多毛症。我们报告,杂合的错义突变在zl KCNH1占相当大的比例。KCNH1编码几种K(+)通道Eag1 (Kv10.1)。膜片箝记录显示强烈的负面变化压敏电阻器激活所有但KCNH1通道突变(Gly469Arg)。Coexpression Gly469Arg与野生型KCNH1导致heterotetrameric渠道在积极的潜力但是明显降低电导电导为负电位。这些数据功能支持的影响对所有ZLS-associated KCNH1突变体。我们还发现了一个周期性的新创ATP6V1B2错义变化,编码的B2单元multimeric空泡的H(+)腺苷三磷酸酶与zl两个人。结构分析预测扰动突变的复杂的装配。我们的研究结果表明,KCNH1突变遗传异质性的疾病导致zl和文档。