核糖体蛋白L5和L11突变与Diamond-Blackfan贫血患者的腭裂和拇指异常有关。
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Gazda HT, Sheen MR, Vlachos A, Choesmel V, O'Donohue MF, Schneider H, Darras N, Hasman C, Sieff CA, Newburger PE, Ball SE, Niewiadomska E, Matysiak M, Zaucha JM, Glader B, Niemeyer C, Meerpohl JJ, Atsidaftos E, Lipton JM, gleise PE, Beggs AH
核糖体蛋白L5和L11突变与Diamond-Blackfan贫血患者的腭裂和拇指异常有关。
胡恩杰。2008年12月;83(6):769-80。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.11.004。
- PubMed ID
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19061985 (PubMed视图］
- 摘要
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钻石-布莱克凡贫血(DBA)是一种先天性骨髓衰竭综合征，以红细胞再生障碍性、大细胞性贫血、临床异质性和恶性肿瘤风险增加为特征。尽管贫血是DBA最突出的特征，但该疾病的另一个特征是生长迟缓和先天性异常，约30%-50%的患者存在这种特征。在约30%的患者中，该疾病与四种核糖体蛋白(RP)基因RPS19、RPS24、RPS17和RPL35A的突变有关。然而，其余70%病例的遗传基础仍然未知。在这里，我们报告了RPS17的第二个已知突变，以及另外三个RP基因RPL5、RPL11和RPS7的可能致病突变。此外，我们还在另外三个基因RPL36、RPS15和RPS27A中发现了意义未知的罕见变异。值得注意的是，仔细回顾临床数据表明，RPL5突变与多种生理异常相关，包括颅面、拇指和心脏异常，而孤立的拇指畸形主要存在于携带RPL11突变的患者中。我们还证明，DBA细胞中RPL5、RPL11或RPS7的突变与大型或小型核糖体亚单位产生途径中核糖体RNA成熟的各种缺陷相关，扩大了与DBA相关的核糖体RNA加工缺陷的范围。