识别核糖体蛋白的突变L5 (RPL5)和核糖体蛋白不断化解(RPL11)基因在捷克Diamond-Blackfan贫血患者。
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Cmejla R, Cmejlova J, Handrkova H, Petrak J, K Petrtylova, Mihal V, Stary J,电抗器,Z, Jabali Y, Pospisilova D
识别核糖体蛋白的突变L5 (RPL5)和核糖体蛋白不断化解(RPL11)基因在捷克Diamond-Blackfan贫血患者。
哼Mutat。2009年3月,30 (3):321 - 7。doi: 10.1002 / humu.20874。
- PubMed ID
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19191325 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种先天性红细胞发育不全诊断通常是在早期阶段。除了缺陷红细胞成熟,与各种物理相关的障碍也异常患者的40%。核糖体蛋白的突变(RP) S19中发现25%的患者,而其它蛋白质的突变的小核糖体亚基——RPS17和RPS24——被发现在患者的一小部分。最近,突变RPL5、RPL11 RPL35a大型核糖体亚基也被报道在多个DBA的病人。这里,我们目前的识别RPL5和RPL11基因突变的病人来自捷克DBA注册表。突变RPL5被确定在八6 28家庭的患者(21.4%),和突变RPL11 28件家庭中的两个病人从2 (7.1%)。有趣的是,所有10个一个RPL5或者RPL11突变患者表现出一个或多个物理异常;具体来说,拇指异常(平手掌)总是存在,而没有这样的异常患者中观察到七RPS19突变。此外,9的一个RPL5或者RPL11突变患者出生小胎龄(SGA)相比,3的7来自RPS19-mutated组的患者。这些观察结果可能表明,突变,似乎至少在RPL5,通常有更深刻的比RPS19突变对胎儿发育的影响。 Since RPL5 and RPL11, together with RPL23, are also involved in the MDM2-mediated p53 pathway regulation, we also screened the RPL23 gene for mutations; however, no mutations were identified.