人类免疫球蛋白分子缺陷kappa链不足。
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席格斯BJ Stavnezer-Nordgren J, Kekish啊,
人类免疫球蛋白分子缺陷kappa链不足。
科学。1985年10月25日,230 (4724):458 - 61。
- PubMed ID
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3931219 (在PubMed]
- 文摘
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人类免疫球蛋白缺乏症的分子基础的特点是完全缺乏kappa链核苷酸序列分析研究了病人的kappa恒定区(C k)基因。他的两个C k基因有一个单点突变,导致的损失不变的色氨酸从一个等位基因和其他等位基因的一个不变的半胱氨酸。这些结果表明,无论是患者的C等位基因编码一个kappa链可以形成一个稳定的intradomain二硫键,虽然在kappa链的表达特性在病人的家庭表明,其他因素可能参与其中。