人类triosephosphate异构酶缺乏症导致突变的板式换热器- 240。
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Chang ML, Artymiuk PJ,吴X, Hollan年代,Lammi Maquat勒
人类triosephosphate异构酶缺乏症导致突变的板式换热器- 240。
J哼麝猫。1993年6月,52 (6):1260 - 9。
- PubMed ID
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8503454 (在PubMed]
- 文摘
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Triosephosphate异构酶(TPI;缺D-glyceraldehyde-3-phosphate ketolisomerase [E.C.5.3.1.1])是一种常染色体隐性疾病,通常导致慢性,nonspherocytic溶血性贫血和神经肌肉损伤。这种疾病的分子基础是分析一个匈牙利家庭和两个澳大利亚家庭的本地化TPI cDNA的缺陷,通过确定每个缺陷如何影响TPI基因表达。匈牙利家庭是值得注意的在第一个报道的一个个体,乔。港口两个缺陷TPI等位基因,但不显化神经肌肉障碍。这个家庭是由两个突变特征,从未被描述。是一个错义突变在密码子240 (TTC)[法]——> CTC[列伊]),创建一个热不稳定的蛋白质,酶活性测定结果表明使用细胞提取物。这个替换,从而改变过去的保守氨基酸,可能影响酶活性通过扰乱intersubunit联系人或衬底绑定,推导出从酶结构的研究。其他突变尚未本地化,但减少了大量的TPI mRNA 10-20-fold。每一个澳大利亚家庭的特点是前所述突变在密码子104(呕吐(Glu)——> GAC (Asp)),这也导致热不稳定的蛋白质。