线粒体复杂三世不足引起的纯合子UQCRC2突变出现neonatal-onset复发性代谢代谢失调。
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宅一生N,矢野年代,酒井法子C,畠山直哉H, Matsushima Y, Shiina M,渡边Y, Bartley J, Abdenur我,小王,Chang R, Tsurusaki Y, Doi H,中岛美嘉M, Saitsu H, Ogata K,转到Y,松本N
线粒体复杂三世不足引起的纯合子UQCRC2突变出现neonatal-onset复发性代谢代谢失调。
哼Mutat。2013年3月,34 (3):446 - 52。doi: 10.1002 / humu.22257。Epub 2013年1月29日。
- PubMed ID
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23281071 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体复杂III (CIII)缺乏是相对罕见的疾病的临床和遗传异质性高。CIII包括11个单元由一个线粒体和10个核基因编码。异常的核基因BCS1L和TTC19编码线粒体装配等因素是众所周知的,但大部分的解释CIII不足仍然是难以捉摸的。在这里,我们报告三个病人从血缘的墨西哥家庭出现新生儿低血糖发作,乳酸酸中毒,酮症,hyperammonemia。我们发现一个错义突变纯合子UQCRC2编码线粒体ubiquinol-cytochrome c核心蛋白还原酶II whole-exome测序结合连锁分析。结构建模的基础上,突变(p.Arg183Trp)预测疏水核心的稳定的亚基接口核心蛋白II为。病人使用的成纤维细胞进行体外研究从索引中注明CIII不足,以及受损组装supercomplex形成的复合物,III和IV。这是第一个描述人类疾病引起的核心蛋白在线粒体CIII异常。