线粒体复杂三世缺乏与UQCRQ纯合突变有关。
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线粒体复杂三世缺乏与UQCRQ纯合突变有关。
82年5月,是J哼麝猫。2008 (5):1211 - 6。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.03.020。Epub 2008年4月24日。
- PubMed ID
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18439546 (在PubMed]
- 文摘
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以色列贝都因血缘家族提供一个常染色体隐形致命的表型严重精神运动发育迟滞和锥体束外的迹象,肌张力障碍,手足徐动症和共济失调,温和的轴向张力减退,标志着全球痴呆与缺陷在语言和表达沟通能力。代谢检查是正常的,除了轻微的血乳酸水平升高。脑磁共振成像(MRI)显示核密度增加,与降低密度和尾状核和豆状核的大小。线粒体的活动特别复杂的三世和变量复杂我活动明显减少肌肉活检。纯合性受影响的个人UQCRB BCSIL,以前与孤立的复杂三世不足有关,是排除。全基因组关联分析确定了纯合性轨迹大约9厘米5号染色体上问,是进一步缩小至2.14厘米,窝藏30个基因(对数的优势(LOD)得分8.82θ= 0),30个基因测序揭示一个错义突变(p.Ser45Phe) UQCRQ(编码ubiquinol-cytochrome c还原酶,复杂的三世第七单元,9.5 kDa),十个核基因编码的蛋白质之一的线粒体复杂三世。