删除在人类QP-C基因导致一个复杂三世不足导致低血糖、乳酸酸中毒。
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上流社会的年代,Brivet M, Touati G,斯汀P, Lebon年代,Garcia-Cazorla, Saudubray JM, Boutron,罗格朗,Slama
删除在人类QP-C基因导致一个复杂三世不足导致低血糖、乳酸酸中毒。
哼麝猫。2003年7月,113(2):118 - 22所示。Epub 2003年4月23日。
- PubMed ID
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12709789 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体呼吸链复合物III (ubiquinol-cytochrome c还原酶)由11个单元组成,只有一个(细胞色素b)由线粒体DNA编码。紊乱的复杂三世相对少见,但不过现在临床上异质群体的疾病。到目前为止,没有任何的突变nuclear-encoded子单元被描述。我们报告删除在人类ubiquinone-binding UQCRB核基因编码的蛋白质的复杂III (QP-C亚基或亚基七世)与一个孤立的血缘家庭复杂三世缺陷。渊源者,一个纯合子4-bp删除被确定在338 - 341核苷酸的cDNA预测过去7个氨基酸的变化和一个添加的14 c端端氨基酸的蛋白质。父母双方都是杂合的删除,这是缺席55控制。低温(-196摄氏度)光谱研究进行分离培养皮肤成纤维细胞的线粒体渊源者显示减少细胞色素b的内容暗示的作用QP-C亚基在组装或维修第三的复杂结构。