错义突变基因编码的α亚基杆transducin Nougaret形式的先天性静止夜盲症。
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Dryja TP,哈恩磅,Reboul T, Arnaud B
错义突变基因编码的α亚基杆transducin Nougaret形式的先天性静止夜盲症。
Nat麝猫。1996年7月,13 (3):358 - 60。
- PubMed ID
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8673138 (在PubMed]
- 文摘
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先天性静止夜盲症患者普通白天的视觉享受,这是由锥感光细胞,但盲人当环境光太暗,一个正常个体只能利用杆光感受器不辨色力。这种疾病是遗传异质性。一种主导性遗传先天性夜盲症是乐队名叫“Nougaret因为血统分析表明,这种疾病起源于Jean Nougaret(1637 - 1719),一个屠夫住在Vendemian在法国南部。在这里,我们报告他的影响后代携带一个错义突变基因编码的蛋白的α亚基杆transducin夫妇视紫红质cGMP-phosphodiesterase phototransduction级联。基于这些结果,杆transducin加入视紫红质和β亚基的杆杆的cGMP-phosphodiesterase成为第三个组件phototransduction级联一个缺陷在哪里视作造成固定夜盲症。有趣的是,氨基酸残基在transducin Nougaret突变的位置影响同源致癌突变的影响,最初发表在p21ras,蛋白总科的一位远亲。