米拉斯综合症家庭带有两个线粒体基因组的突变。
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崔老板,黄JH,金正日J,曹EM,曹SY,黄SJ, Lee HW金SJ,钟千瓦
米拉斯综合症家庭带有两个线粒体基因组的突变。
地中海Exp摩尔。2008年6月30日,40 (3):354 - 60。
- PubMed ID
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18587274 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风发作(看见)综合症是一种异构的线粒体基因疾病临床症状与变量。这里,从整个线粒体基因组的测序,我们报告一位韩国米拉家族窝藏两homoplasmic错义突变,据报道9957 t > C (Phe251Leu)过渡突变的细胞色素C氧化酶亚基3 (COX3)基因和小说13849 C > (Asn505His)颠换NADH脱氢酶亚基5 (ND5)的突变基因。这两个突变被发现在205名正常对照。两种突变被发现从渊源者和他的母亲,而不是父亲。患者白内障症状除了米拉表型。我们相信9957 t > C突变致病,然而,13849 > C突变是不清楚的意义。很可能13849 > C突变可能函数的二次突变增加重叠的表现性表型米拉和白内障。这个研究也展示了完整的重要性排序的mtDNA线粒体疾病分子遗传学的理解。