细胞色素c氧化酶突变Leber世袭视神经病变。
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约翰博士,这本书乔丹
细胞色素c氧化酶突变Leber世袭视神经病变。
生物化学Biophys Res Commun。1993年10月29日,196 (2):810 - 5。
- PubMed ID
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8240356 (在PubMed]
- 文摘
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新的线粒体DNA突变被发现在第三细胞色素c氧化酶亚基基因8独立Leber世袭视神经病变渊源者。在核苷酸突变位置9438年5渊源者被发现,改变高度保守的丝氨酸(G78S)甘氨酸- 78,并在控制不存在。突变在核苷酸位置9804被发现在3渊源者,改变高度保守的丙氨酸- 200苏氨酸(A200T),也没有发现在控制。9438突变很容易检测到斯图1的损失限制网站和9804年获得检测到突变的美三世限制站点。这些mtDNA突变可能代表第一个令人信服的例子,细胞色素c氧化酶(IV)复杂突变与人类疾病有关。