一个新的突变与米拉斯位于线粒体DNA polypeptide-coding基因。
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曼克,肖恩EA,莫拉CT Bonilla E,贝瑞GT, Sladky JT, DiMauro年代
一个新的突变与米拉斯位于线粒体DNA polypeptide-coding基因。
Neuromuscul Disord。1995年9月,5 (5):391 - 8。
- PubMed ID
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7496173 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体encephalomyopathy我们报告一个病人,乳酸酸中毒和类似中风发作(看见)提供一个新颖的错义突变在mtDNA位置9957基因指定第三单元的细胞色素c氧化酶(COX III)。这个T - - > c过渡转换板式换热器- 251,一个高度保守的氨基酸糖基的多肽,亮氨酸,突变,并没有出现在107年57例正常对照组或不同的线粒体疾病,在肌肉和血液heteroplasmic渊源者,血从他的无症状的母亲。这些结果提供的证据表明,米拉临床表型不仅可以是由于在mtDNA-encoded tRNA基因突变,但在polypeptide-coding基因。