生化特征的小说喀斯特插入突变的人类白血病。
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Bollag G,阿德勒F, elMasry N, McCabe PC,康纳E Jr,汤普森P,麦考密克F,香农K
生化特征的小说喀斯特插入突变的人类白血病。
生物化学杂志。1996年12月20日;271 (51):32491 - 4。
- PubMed ID
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8955068 (在PubMed]
- 文摘
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小说改变的第1外显子中KRAS检测DNA单链构象多态性分析放大从一个四岁的孩子的骨髓髓系白血病。测序的突变等位基因显示三个核苷酸的插入10号和11号密码子之间产生一个甘氨酸在坐标系插入。表达引起的突变蛋白在NIH 3 t3细胞细胞转换,在因为细胞激活和表达Ras-mitogen-activated蛋白激酶信号通路。令人惊讶的是,Ras。因为细胞三磷酸鸟苷水平测量证实这部小说三磷酸鸟苷状态突变积累到90%,大大高于残留物12突变。生物化学分析证实,Ras就越高。三磷酸鸟苷水平对应一个戏剧性的减少内在三磷酸鸟苷水解以及抵抗GTPase-activating蛋白质。这种突变是第一个主导Ras突变在人类癌症中发现,不涉及残留12日13日或61年,其生化特性有助于阐明致癌基因的激活机制。