生殖系错义突变影响喀斯特同种型B与严重的努南综合症表型有关。
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法令C, Pantaleoni F, Bocchinfuso G, Stella L, Vasta我,萨科齐,Digilio C, Palleschi, Pizzuti, Grammatico P, Zampino G, Dallapiccola B, Gelb BD,塔尔塔利亚米
生殖系错义突变影响喀斯特同种型B与严重的努南综合症表型有关。
J哼麝猫。2006年7月,79 (1):129 - 35。2006年5月1日Epub。
- PubMed ID
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16773572 (在PubMed]
- 文摘
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努南综合症(NS)是一个发育障碍的特点是身材矮小,面部变形,先天性心脏病,多个骨骼和血液的缺陷。NS基因是一种常染色体显性遗传特点和异构。增加SHP-2功能,蛋白质酪氨酸磷酸酶积极调节RAS信号,观察到近50%的受感染者。在这里,我们报告的杂合的KRAS基因突变在两个主题表现出严重的NS表型特征重叠cardiofaciocutaneous和科斯特洛综合征。两种突变影响新创和外显子6 c端部分的编码喀斯特同种型B但不导致喀斯特同种型a结构分析表明,两个替换(Val152Gly和Asp153Val)扰乱鸟嘌呤ring-binding口袋里的蛋白质的构象,预测增加二磷酸鸟嘌呤/三磷酸鸟嘌呤(三磷酸鸟苷)离解速率,有利于三磷酸鸟苷结合KRASB同种型,绕过要求鸟嘌呤核苷酸交换因子。