生殖系KRAS突变导致努南综合症。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Schubbert年代,泽克米,罗SL,棉子年代,克莱因C, Bollag G, van der Burgt我Musante L, Kalscheuer V,韦娜勒,阮H,西方B,张肯塔基州,Sistermans E,劳赫,Niemeyer厘米,香农K, Kratz CP
生殖系KRAS突变导致努南综合症。
Nat麝猫。2006年3月,38 (3):331 - 6。Epub 2006年2月12日。
- PubMed ID
-
16474405 (在PubMed]
- 文摘
-
努南综合症(MIM 163950)特点是身材矮小,面部先天性畸形和心脏缺陷。PTPN11的杂合突变,编码SHP-2,造成大约50%的努南综合症的病例。SHP-2磷酸酶继电器信号激活受体复合物下游效应器,包括Ras。我们发现新创生殖系KRAS突变引入V14I, T58I或D153V氨基酸替换在五个人努南综合症和P34R变更在个人cardio-facio-cutaneous综合症(MIM 115150),重叠的特性与努南综合症。k - ras基因重组V14I和T58I蛋白质显示内在缺陷鸟苷三磷酸水解和响应能力受损GTPase激活蛋白,呈现增长的主要造血祖细胞高度敏感因素和放松在细胞信号转导lineage-specific方式。这些研究建立生殖系KRAS突变引起的人类疾病和推断的发育异常在努南综合症频谱,在很大程度上,由于极度活跃的Ras。