遗传异质性的进一步证据Costello综合症:KRAS基因的参与。
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Bertola博士,佩雷拉AC,巴西,LM,阿尔巴诺金CA, Krieger我
遗传异质性的进一步证据Costello综合症:KRAS基因的参与。
52 J哼麝猫。2007;(6):521 - 6。Epub 2007年4月28日。
- PubMed ID
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17468812 (在PubMed]
- 文摘
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Costello综合症是一种常染色体显性疾病包括增长不足,精神发育迟滞,卷曲的头发,粗糙的面部特征,鼻papillomata,低位耳朵大叶,心脏异常,多余的皮肤在手掌和脚底杰出的折痕,黑皮肤,某些实体肿瘤倾向。hra突变都牵连到大约85%的受影响的情况下。临床中重叠Costello,努南,cardiofaciocutaneous综合征现在更好的理解在他们共同的分子背景下,这样,所有这些症状构成一类障碍引起的管制RAS-MAPK信号。我们报告一个新颖的KRAS基因突变的患者提供临床特征典型的科斯特洛在努南综合症综合症和额外的发现。这个描述强调的一个子集Costello综合症患者可能在其他港口突变基因参与RAS-MAPK信号。