扩张患者的KRAS基因型和表型频谱的遗传突变。
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泽克米,莱曼K,舒尔茨,巴斯H,斯曼D, Koenig R, Korinthenberg R, Kreiss-Nachtsheim M, Meinecke P, Morlot年代,Mundlos年代,Quante, Raskin年代,萧贝尔D,韦娜勒,Kratz CP角D, Kutsche K
扩张患者的KRAS基因型和表型频谱的遗传突变。
J地中海麝猫。2007年2月,44 (2):131 - 5。Epub 2006 10月20。
- PubMed ID
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17056636 (在PubMed]
- 文摘
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背景:努南综合症,cardio-facio-cutaneous综合症(CFC)和科斯特洛综合征是一组发育障碍的重叠模式先天性异常。这些条件可以由关键组件的高度保守的的种系突变Ras-MAPK通路,可能反映了三个障碍相似的病理基础。在种系突变喀斯特最近被确定在一个小数量的努南综合症患者,氯氟化碳。方法和结果:260名患者通过直接测序KRAS突变筛查。总的来说,我们发现12个患者的KRAS突变,包括三个已知的和八个小说序列变化。预计所有突变导致氨基酸替换。值得注意的是,我们的群KRAS突变的个体显示临床变异性高,氯氟化碳从努南综合症,还包括两个病人遇到Costello综合症的临床标准。结论:我们的发现加强集群分布的照片喀斯特生殖系改变有关的疾病。我们进一步定义相关的表型频谱喀斯特错义突变和临床差异提供了第一个证据的患者的KRAS突变而努南综合症影响个人与杂合的PTPN11背着一个BRAF突变和CFC患者,分别MEK1或MEK1变更。我们推测,观察到的表型变异可能是相关的,至少在某种程度上,特定的基因型和k - ras基因可能反映了核心作用在许多不同的信号通路。