两个新颖的生殖系KRAS突变:扩大分子和临床表型。
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鲜明的Z, Gillessen-Kaesbach G,瑞安MM, Cirstea IC, Gremer L, Ahmadian先生,Savarirayan R,泽克米
两个新颖的生殖系KRAS突变:扩大分子和临床表型。
麝猫。2012年6月,81 (6):590 - 4。doi: 10.1111 / j.1399-0004.2011.01754.x。Epub 2011年8月18日。
- PubMed ID
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21797849 (在PubMed]
- 文摘
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努南和Cardio-facio-cutaneous (CFC)综合征的特点是典型的变形特性,心脏缺陷,身材矮小,变量外胚层的异常,智力障碍。属于Ras /增殖蛋白激酶通路的失调和临床特征重叠其他相关条件,尤其是豹和科斯特洛综合征。KRAS突变约占2%的努南和< 5%的氯氟化碳报告病例报道。范围包括复发性错义突变改变集群在特定领域的喀斯特功能蛋白质和赋予的。我们报告三例患者,来自两个不相关的家庭小说错义KRAS突变,p。K147E p.Y71H。两种突变影响残留在喀斯特和其他高度保守的RAS亚型。的一个家庭包括一对母子,他们代表的是垂直传播KRAS突变的第一份报告。此外,母子两人周围神经病变,复杂的夏科关节病的母亲。一个不寻常的表型效应的具体KRAS突变或巧合才可以考虑两个独立的疾病。喀斯特mutation-associated表型似乎受到相当大的临床异质性。 All three cases highlight the challenges of clinical assessment in KRAS mutation-positive patients, and the utility of molecular testing as an adjunct to diagnosis.