临床、生化和酶的突变谱acyl-coenzyme氧化酶缺乏。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Hogenhout EM Ferdinandusse年代,丹尼斯年代,Koster J, van Roermund CW IJlst L,莫泽AB,游荡RJ, Waterham人力资源
临床、生化和酶的突变谱acyl-coenzyme氧化酶缺乏。
哼Mutat。2007年9月28日(9):904 - 12所示。
- PubMed ID
-
17458872 (在PubMed]
- 文摘
-
过氧化物酶病acyl-coenzyme(酰coa)氧化酶的酶缺乏症是一种常染色体隐性天生的误差由于缺乏直链脂肪酸氧化酰coa氧化酶(SCOX)。这种疾病的生化标志是非常长链脂肪酸的积累。尽管一些案例报告和小系列的患者已经出版,全面概述其临床、生化、突变谱的障碍仍然缺乏。出于这个原因,我们报告患者临床信息群22酶酰coa氧化酶缺乏和生化和基因突变的结果分析患者的成纤维细胞。没有明确genotype-phenotype相关性观察。alternatively-spliced记录编码的一个有趣的突变的同种型SCOX-exon 3二世在病人与正常表达的转录本编码同种型SCOX-exon 3 i,促使我们人类SCOX”来形容这两个亚型。重组SCOX-exon 3 i显示活动向碳链脂肪酸acyl-CoAs和很长链脂肪acyl-CoAs并不活跃。相比之下,重组SCOX-exon 3二世是能够氧化范围广泛的底物,包括非常长链脂肪acyl-CoAs。这些结果解释了为什么这外显子的突变患者3 ACOX1第二基因,但与正常的外显子3 i的表达,是区别其他过氧化物酶病病人酰coa氧化酶缺乏关于他的临床表现和生化异常在他的成纤维细胞。