由天冬氨酸或酪氨酸取代残基187天冬氨酸引起的盖尔索林衍生的家族淀粉样变。
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de la Chapelle A, Tolvanen R, Boysen G, Santavy J, Bleeker-Wagemakers L, Maury CP, Kere J
由天冬氨酸或酪氨酸取代残基187天冬氨酸引起的盖尔索林衍生的家族淀粉样变。
Nat Genet, 1992年10月2日(2):157-60。
- PubMed ID
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1338910 (PubMed视图］
- 摘要
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芬兰型(FAF)是显性遗传的家族性淀粉样变，由突变凝胶蛋白(GSN)的71个氨基酸淀粉样变片段的积累引起。FAF在芬兰很常见，但在其他地方非常罕见。在芬兰和两个美国家庭中，该突变是G654A突变，导致在残基187处Asp替换为Asn。我们在一个荷兰家族中发现了相同的突变，但一个丹麦FAF家族有G654T突变，预测Asp到Tyr的残基为187。我们还在一个捷克家庭中发现了G654T的转换。利用GSN多态性，在丹麦和捷克家族中发现了不同的单倍型。我们得出结论，用不带电的Asn或Tyr取代第187残基的酸性Asp，产生了一种可能优先于GSN淀粉样的构象。