X-SCID伴奥门综合征样表现1例皮肤CD56(亮)CD16(-)自然杀伤细胞浸润

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柴田F，托马T，和田T，井上M, Tone Y, Ohta K，笠原Y，佐野F，木村M，池野M，小泉S, Yachie A

X-SCID伴奥门综合征样表现1例皮肤CD56(亮)CD16(-)自然杀伤细胞浸润

中华血液病杂志2007 7月;79(1):81-5。

PubMed ID

17598841 (在PubMed

］

摘要

我们观察了一位x -连锁严重联合免疫缺陷(X-SCID)伴奥门综合征样表现的患者。x连锁遗传、CD132表达缺失和对白细胞介素-2 (IL-2)反应受损表明该病例是典型的gamma(c)缺陷引起的X-SCID。然而，这种情况是不寻常的，因为循环的自然杀伤(NK)细胞增加，近一半的NK细胞显示CD56(亮)CD16(-)表型。在IL2RG基因的第5外显子内发现了一个错义突变。NK细胞、CD4(+) T细胞和B细胞检测到相同的突变。排除母体来源的NK细胞移植或基因逆转。红皮样皮肤病变的特征是真皮被CD56(亮)NK细胞和CD1a(+)树突状细胞(DC)混合浸润。皮肤内炎症因子mRNA表达明显增强。这可能是第一个人类案例，证明DC和NK细胞之间的细胞间密切接触为NK细胞在体内分化/激活提供了一个有效的替代途径。

引用本文的药库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
Aldesleukin	细胞因子受体共同亚单位伽马	蛋白质	人类	是的	受体激动剂	细节