基本替换在接头地点COL3A1基因外显子跳过并生成异常原因III型胶原在病人恰当牵拉IV型。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

科尔工作组,Chiodo AA, Lamande SR, Janeczko R,拉米雷斯F,达尔HH,陈D,贝特曼摩根富林明

基本替换在接头地点COL3A1基因外显子跳过并生成异常原因III型胶原在病人恰当牵拉IV型。

生物化学杂志。1990年10月5日;265 (28):17070 - 7。

PubMed ID

2145268 (在PubMed

]

文摘

孩子的真皮与恰当牵拉IV型(EDS-IV)包含大约11%的正常数量的III型胶原蛋白和培养皮肤成纤维细胞数量减少的III型胶原分泌不佳。III型胶原蛋白由这些细胞含有正常和异常alpha-chains和溴化氰肽。的结构性缺陷异常α1(3)连锁店Met797是局部地区,这是两个羧基末端交界处CB5和CB9溴化氰肽。之间形成化学解理heteroduplexes EDS-IV mRNA和一个正常的cDNA克隆CB5和CB9地区显示,大约100个核苷酸是不匹配的。克隆测序的放大和cDNA跨越108核苷酸突变区域显示一个删除对应氨基酸残基Gly775 Lys810。被删除的核苷酸序列与序列,通过类比的组织I型胶原蛋白的基因,应该正是由41 COL3A1基因的外显子编码。放大基因组DNA测序,准备使用disimilar大量引物特定外显子41和42,显示基本替换(G-to-A)高度保守的GT二核苷酸5 '剪切位点的基因内区41。正常序列也获得正常等位基因。很可能GT-to-AT过渡内含子的剪接提供41生成异常拼接mRNA的外显子序列的40 - 42和维护阅读框连接在一起。相应的肽删除包括溴化氰裂解位点Met797-Pro798和哺乳动物在Gly781-Ile782胶原酶裂解位点。 These losses account for the resistance of EDS-IV collagen to cyanogen bromide and mammalian collagenase digestion. Cultured fibroblasts produced normal homotrimer, mutant homotrimer, and mixed heterotrimer type III collagen molecules. The mutant homotrimer molecules were the major pepsin-resistant species and about 69% of the alpha 1(III) mRNA was in the mutant form.

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
胶原酶histolyticum梭状芽胞杆菌	胶原蛋白alpha -(3)链	蛋白质	人类	是的	粘结剂	细节

多肽

的名字	UniProt ID
胶原蛋白alpha -(3)链	P02461	细节