Ribose-5-phosphate异构酶缺乏症:新天生的错误的磷酸戊糖途径慢慢进步的脑白质病。
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哈克JH, Verhoeven NM, Struys EA,所罗门GS、手跟前C, van der Knaap女士
Ribose-5-phosphate异构酶缺乏症:新天生的错误的磷酸戊糖途径慢慢进步的脑白质病。
J哼麝猫。2004年4月,74 (4):745 - 51。Epub 2004年2月25日。
- PubMed ID
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14988808 (在PubMed]
- 文摘
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本文描述了第一个病人缺乏ribose-5-phosphate异构酶(RPI)(酶委员会5.3.1.6)与脑白质病和周围神经病变。质子核磁共振光谱学的大脑显示高水平升高的多元醇核糖醇D-arabitol,随后还发现在高浓度的体液。缺乏活动的零售物价指数,磷酸戊糖途径(PPP)酶,是在成纤维细胞。零售物价指数基因序列分析发现转移和错义突变。最近,我们描述了肝硬化患者和多元醇含量异常体液,缺乏transaldolase有关,另一个酶PPP。零售物价指数是第二个已知天生的错误在PPP的可逆阶段,确认缺陷戊糖和多元醇代谢构成先天代谢紊乱的新领域。