两个紧密相关的内吞作用的蛋白质,共同与APPL1 OCRL-binding图案。
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天鹅勒,Tomasini L, Pirruccello M, Lunardi J, De Camilli P
两个紧密相关的内吞作用的蛋白质,共同与APPL1 OCRL-binding图案。
《美国国家科学院刊S a . 2010年2月23日,107 (8):3511 - 6。doi: 10.1073 / pnas.0914658107。Epub 2010 2月2。
- PubMed ID
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20133602 (在PubMed]
- 文摘
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突变的肌醇5 '磷酸酶oculocerebrorenal综合症的劳(OCRL)引起的先天性和x染色体相关障碍oculocerebrorenal综合征劳和降低疾病,两个条件引起异常的肾近端小管重吸收,和额外的神经系统和眼部缺陷的劳综合征。这里,我们识别两个紧密相关的内吞作用的蛋白质,Ses1 Ses2,与ASH-RhoGAP-like交互(ASPM-SPD-2-Hydin同源性和Rho-GTPase激活域)OCRL领域。互动是由一种短的氨基酸所使用的图案类似rab-5效应APPL1(适配器蛋白质包含pleckstrin同源性(PH)域,肺结核域和亮氨酸拉链主题1)APPL1 OCRL绑定。APPL1绑定Ses绑定是相互排斥的,受到同样的错义突变ASH-RhoGAP-like域也扰乱APPL1绑定。像APPL1 Ses1和2局部核内体但endosomal驻留在不同的亚种。这些发现定义一个一致的主题(我们称为苯丙氨酸和组氨酸[F&H]主题)OCRL绑定和符合一个场景,在该场景中,劳综合征和降低疾病造成扰动在多个站点内的内吞作用的途径。