三磷酸肌苷的遗传基础pyrophosphohydrolase缺乏症。
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费尔班克斯烟灰墨年代,Marinaki,阿里纳斯M, L, Shobowale-Bakre M,里斯,登SL,安萨里,桑德森J·德·阿伯拉·哈,Duley农协
三磷酸肌苷的遗传基础pyrophosphohydrolase缺乏症。
哼麝猫。2002年10月,111 (4 - 5):360 - 7。Epub 2002年8月15日。
- PubMed ID
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12384777 (在PubMed]
- 文摘
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三磷酸肌苷pyrophosphohydrolase (ITPase)缺乏症是一种常见的遗传条件特点是异常积累三磷酸肌苷(ITP)红细胞。ITPase缺陷的遗传基础和病理结果是未知的。我们有ITPA基因的基因组结构特征,表明它有8个外显子。五个单核苷酸多态性,三个沉默(138 g - - >——> 561克、708克——>)和两个与ITPase不足(94 C - - >, IVS2 + 21 C - - >)。比如94 c - - >一个错义突变(Pro32刺)没有红细胞ITPase活动,而94 c - - >杂合的平均22.5%的控制意味着,一定程度的活动符合亚基二聚的酶协会受损。ITPase IVS2 + 21 C - - >活动比如平均60%的控制的意思。为了进一步探索突变和酶活性之间的关系,我们对基因型之间的关系和ITPase活动100年健康对照组。十个受试者杂合的94 C - - >(等位基因频率:0.06),24人杂合子IVS2 + 21 C - - >(等位基因频率:0.13)和两个化合物对这些突变杂合的。IVS2 + 21的活动——> C杂合子和94 C > / IVS2 + 21 - - > C复合杂合的分别为60%和10%,分别为正常的控制意味着,这表明内含子突变影响酶活性。在所有情况下当ITPase活动低于正常范围,一个或两个突变被发现。 The ITPA genotype did not correspond to any identifiable red cell phenotype. A possible relationship between ITPase deficiency and increased drug toxicity of purine analogue drugs is proposed.