DNA多态性在ITPA包括肌苷三磷酸酶缺乏症的基础。
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曹H, Hegele RA
DNA多态性在ITPA包括肌苷三磷酸酶缺乏症的基础。
J哼麝猫。2002;(11):620 - 2。
- PubMed ID
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12436200 (在PubMed]
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细胞内三磷酸核苷酸肌苷的浓度(ITP)是由ITP-ase (EC 3.6.1.19),由ITPA编码染色体20便士。受试者完全缺乏ITP-ase活动(MIM 147520)在红细胞ITP浓度升高,但没有明显的临床异常。基于生化检查,完成ITP-ase不足已假定的结果从一个功能失调的等位基因纯合性,在白种人,估计频率0.05。ITP-ase不足尚未在分子遗传水平上的特征。测序的基因组DNA从高加索主题完成ITP-ase缺乏披露198 c >为错义突变纯合性,预测一个苏氨酸,脯氨酸在密码子替换32 (P32T),而125名正常的白种人,负责没有该P32T (P = 0.0079)。0.07的P32T等位基因频率在白种人是类似于早些时候估计来自生化研究。P32T被发现出现在其他民族的不同频率。两种常见的单核苷酸多态性也确定了。这些ITPAmarkers,包括P32T,为进一步研究提供工具和临床和生化表型。