描述MADH2 / Smad2基因,人类疯狂的相同器官负责转化生长因子和激活素信号转导通路。
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杨Takenoshita年代,Mogi,长岛M, K,八木K,韩愈,Nagamachi Y, Miyazono K, Hagiwara K
描述MADH2 / Smad2基因,人类疯狂的相同器官负责转化生长因子和激活素信号转导通路。
基因组学,1998年2月15日,48 (1):1 - 11。
- PubMed ID
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9503010 (在PubMed]
- 文摘
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转化生长因子β(及)总科是一个家庭的多功能细胞因子信号转导通过丝氨酸/苏氨酸激酶受体。最近的研究显示,母亲在果蝇对民进党(疯狂)及其同系物扮演了一个重要的角色在细胞内信号转导的丝氨酸/苏氨酸激酶受体。在哺乳动物中,一个疯狂的同系物,MADH2(也称为Smad2),据报道是一个中介及和激活素信号突变被发现在结肠癌和肺癌的病例。我们在这里描述人类的基因组组织MADH2基因。基因是由12个外显子;2外显子1,即。外显子1 a和1 b,单独使用或结合形成外显子1 a-exon 1 b-exon 2或者拼接mRNA。2外显子1密切位于,MADH2 mrna转录从两个启动子在一个CpG岛。启动子上游5 '的活动序列证实了荧光素酶检测。的3 '端信使rna是异构的,我们发现了几个聚腺苷酸化的信号。 Northern blot analysis revealed high expression of the MADH2 mRNA, e.g., in skeletal muscle, heart, and placenta. RT-PCR assay using primers in exons 2 and 4 and direct nucleotide sequencing proved that exon 3 is spliced out in about 10% of MADH2 in human placenta. These data will be valuable for studying the MADH2 function in both normal cells and cancer cells.