两种表达不同临床综合征的磷酸甘油酸激酶(PGK)变体的新突变的鉴定:PGK Creteil和PGK Amiens。
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Cohen-Solal M, Valentin C, Plassa F, Guillemin G, Danze F, Jaisson F, Rosa R
两种表达不同临床综合征的磷酸甘油酸激酶(PGK)变体的新突变的鉴定:PGK Creteil和PGK Amiens。
《血》1994年8月1日;84(3):898-903。
- PubMed ID
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8043870 (PubMed视图］
- 摘要
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磷酸甘油酸激酶(PGK)缺乏通常与慢性溶血性贫血有关，尽管它可能伴有智力迟钝或肌肉疾病。先前在法国描述的两例pgk缺陷患者的基因组dna经聚合酶链式反应扩增后直接测序。PGK Creteil变体源于cDNA(外显子9)1022位的G- > a核苷酸互换，导致包含核苷酸结合位点的c端结构域的氨基酸替换314 Asp- >Asn。它与横纹肌溶解危机有关，但与溶血或智力迟钝无关。在另一种与慢性溶血性贫血和智力障碍相关的病例(PGK Amiens)中，在cDNA的571位发现了A- >T核苷酸交换(外显子5);这导致n端结构域的163 Asp—>Val氨基酸取代，该结构域包含磷酸甘油酸结合的催化位点。这些结果证实了观测到的动力学数据。在这两个病例中，突变与以前报道的其他病例不同，在氨基酸取代的位置与其临床后果之间没有观察到显著的关系。