磷酸甘油酸酯激酶分子缺陷的变体(PGK-Matsue)与溶血性贫血:低浓缩铀——职业替换引起的T /——C / G过渡外显子3。
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Maeda M,吉田
磷酸甘油酸酯激酶分子缺陷的变体(PGK-Matsue)与溶血性贫血:低浓缩铀——职业替换引起的T /——C / G过渡外显子3。
血。1991年3月15日,77 (6):1348 - 52。
- PubMed ID
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2001457 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经识别出磷酸甘油酸酯激酶变异的突变(PGK-Matsue)与严重酶缺乏症,先天性nonspherocytic溶血性贫血、精神疾患。PGK的信使rna编码反转录聚合酶链反应和放大。核苷酸序列的变异cDNA显示点突变,T /——C / G过渡变种基因的外显子3。没有其他PGK-Matsue所有编码区域的突变被发现。核苷酸的变化创造了一个额外的NciI变种基因的裂解位点;因此,NciI片段类型被印迹杂交不同DNA和正常DNA的变体。突变导致低浓缩铀——专业应该替换在第88届PGK NH2-terminal Ser的位置。因为低浓缩铀——职业替换将引起严重的扰动和蛋白质结构的不稳定,造成的严重缺酶主要是加速体内酶变性和退化的变体。