磷酸甘油酸酯的分子异常kinase-Uppsala与慢性nonspherocytic溶血性贫血。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
藤井裕久H,吉田
磷酸甘油酸酯的分子异常kinase-Uppsala与慢性nonspherocytic溶血性贫血。
《美国国家科学院刊S a . 1980年9月,77 (9):5461 - 5。
- PubMed ID
-
6933565 (在PubMed]
- 文摘
-
有遗传缺陷磷酸甘油酸酯激酶(PGK;ATP: 3 -磷酸甘油酸1-phosphotransferase EC 2.7.2.3)与慢性nonspherocytic溶血性贫血和精神障碍的人。这样的一个变种,PGK-Uppsala,纯化同质性。PGK-Uppsala有李峰具体活动(30%的正常向前向后反应和大约20%的正常反应)、米氏常数偏高ATP、ADP, 3 -磷酸甘油酸,3-diphosphoglycerate。肽图分析显示,PGK-Uppsala的结构异常是一个氨基酸替换从精氨酸脯氨酸在206的位置。基于已知的完整的氨基酸序列正常人类PGK和三维模型推导出从马PGK PGK-Uppsala的结构和功能异常之间的相关性进行了讨论。PGK-II结构异常,这是一种电泳变体与酶缺乏症,PGK-Munchen,这是与酶缺乏症和热不稳定但不相关的溶血性贫血,也进行了讨论。