Phosphoglucomutase 1:与两个启动子和基因复制第一外显子。
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推杆W,艾维斯JH, Hollyoake M,霍普金森哒,怀特豪斯DB,爱德华兹YH
Phosphoglucomutase 1:与两个启动子和基因复制第一外显子。
j . 1993 12月1;296 (Pt 2): 417 - 22所示。
- PubMed ID
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8257433 (在PubMed]
- 文摘
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鉴于其核心作用在糖酵解和糖质新生及其多态性遗传变异性,phosphoglucomutase 1 (PGM1)基因在人的目标蛋白质结构研究和基因分析超过25年。我们已经分离基因组含有完整PGM1基因克隆和显示,它横跨超过65 kb,包含11个外显子。我们还表明,两种突变形式的网站常见的分子基础PGM1蛋白质多态性位于外显子4和8和相隔18 kb。在这个地区有一个基因内重组。我们发现了两个或者拼接第一外显子,其中一个,外显子1,转录在各种细胞类型;外显子1 b,另一个是转录肌肉要快得多。外显子1从启动子转录管家启动子的结构特点,但谎言超过35 kb外显子2的上游。外显子2的外显子1 b是6 kb上游大型第一内含子内广泛表达PGM1成绩单。PGM1 fast-muscle形式的特点是18个额外的氨基酸残基的氨基端结束。序列比较表明,外显子1 a和1 b结构相关,重复出现。