经典的人类phosphoglucomutase (PGM1)同工酶多态性是由基因内重组。
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经典的人类phosphoglucomutase (PGM1)同工酶多态性是由基因内重组。
《美国国家科学院刊S a . 1993年11月15日,90 (22):10730 - 3。
- PubMed ID
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7902568 (在PubMed]
- 文摘
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经典的分子基础人类phosphoglucomutase 1 (PGM1)同工酶多态性。1964年,当第一次描述遗传多态性,两个常见allelozymes PGM1 PGM1 2被淀粉凝胶电泳鉴定。PGM1 2同工酶显示阳极的电泳迁移率大于PGM1 1。随后,发现这些allelozymes可能分裂,通过等电点聚焦,分为两个亚型;酸性同功酶有后缀+和基本同功酶后缀-。因此,四个遗传学上截然不同的同功酶1 + 1、2 +,2 -确定。我们已经分析了整个人类PGM1基因的编码区DNA测序在已知PGM1蛋白质表型的个体。只有两个突变被发现,C T转换,在723和1320元。突变的位置723,半胱氨酸的氨基酸序列的参数变化在220年残渣,显示完整的协会与PGM1 2/1蛋白质多态性:个体的DNA显示PGM1 1同工酶进行参数密码子的资本利得税,而个人显示PGM1 2同工酶带着半胱氨酸密码子TGT。同样,突变在1320位置,导致酪氨酸替换残留419,显示完整的协会与PGM1 + / -蛋白质多态性:个人+同工酶进行酪氨酸的密码子答,而个人——同工酶带着他的密码子的猫。 The charge changes predicted by these amino acid substitutions are entirely consistent with the charge intervals calculated from the isoelectric profiles of these four PGM1 isozymes. We therefore conclude that the mutations are solely responsible for the classical PGM1 protein polymorphism. Thus, our findings strongly support the view that only two point mutations are involved in the generation of the four common alleles and that one allele must have arisen by homologous intragenic recombination between these mutation sites.