肌肉磷酸甘油酸酯的分子遗传基础变位酶(PGAM)缺乏症。
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Tsujino年代,Shanske年代,Sakoda年代,Fenichel G, DiMauro年代
肌肉磷酸甘油酸酯的分子遗传基础变位酶(PGAM)缺乏症。
J哼麝猫。1993年3月,52 (3):472 - 7。
- PubMed ID
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8447317 (在PubMed]
- 文摘
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糖酵解酶磷酸甘油酸酯变位酶(PGAM)是一种二聚体,和成熟的人类骨骼肌包含了几乎全部的MM形式酶,PGAM-M。在1981年,我们发现了一个PGAM-M缺乏症患者,和另外三个病人已经被描述。所有出现运动不耐受,痉挛,肌红蛋白尿。我们报告两个新的PGAM-M不足和描述分子病变患者五个病人——四个黑人和一个白人。三个病人纯合为一个相同的G-to-A过渡转换一个编码Trp在坐标系停止密码(密码78)。第四个病人这种突变杂合的,还拿着一个A到c突变Glu转化为阿拉巴马州(密码89)。第五个病人,唯一的白人,一个不同的点突变纯合子,C-to-T突变,将参数转换为Trp(密码90)。