显化的小说突变杂合子在日本家庭的阳性磷酸甘油酸酯变位酶(PGAM-M)基因。
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Hadjigeorgiou通用,川岛N,布鲁诺C,安德鲁,苏厘米,里格登DJ,川岛,Shanske年代,DiMauro年代
显化的小说突变杂合子在日本家庭的阳性磷酸甘油酸酯变位酶(PGAM-M)基因。
Neuromuscul Disord。1999年10月9日(6):399 - 402。
- PubMed ID
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10545043 (在PubMed]
- 文摘
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阳性磷酸甘油酸酯变位酶(PGAM-M)不足导致代谢性肌病(糖原病类型X)三个PGAM-M基因的突变被认为到目前为止,两个在非洲裔美国人家庭和一分之一的白人家庭。在他们两个,展现杂合的记录。我们发现一个新的PGAM-M突变在日本家庭与部分PGAM不足:209核苷酸位置G-to-A过渡,导致替换的高度保守的甘氨酸和天冬氨酸密码子97 (G97D)。两个杂合的家人G97D突变出现运动不耐受和肌肉痉挛。我们首先描述PGAM-M突变在日本人口和确认杂合的个人可以有症状。