网状发育不全(aleukocytosis)是由突变基因编码线粒体腺苷酸激酶2。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Pannicke U,韩起澜M,赫斯,弗瑞森C Holzmann K,臀部,巴斯TF, Rojewski MT,舒尔茨,Boehm T,弗里德里希·W,施瓦兹K
网状发育不全(aleukocytosis)是由突变基因编码线粒体腺苷酸激酶2。
Nat麝猫。2009年1月,41 (1):101 - 5。doi: 10.1038 / ng.265。Epub 2008年11月30日。
- PubMed ID
-
19043417 (在PubMed]
- 文摘
-
人类的严重联合免疫缺陷(SCID)表型和遗传型的不同种类的疾病。网状发育不全是天生的SCID最严重的形式。它的特点是缺乏粒细胞和几乎完全缺乏外周血淋巴细胞的胸腺发育不全和二级淋巴器官,和缺乏先天和适应性体液和细胞免疫功能,导致致命的败血症出生后几天内。网状发育不全患者的骨髓,骨髓分化受阻在早幼粒细胞阶段,而erythro——和巨核细胞的成熟通常是正常的。这些特性排除缺陷在造血干细胞,但指向myelo-lymphoid血统的一种独特的畸变。戏剧性的网状发育不全的临床过程和其独特的血液学的表现型促使这种综合症的未知的遗传基础的兴趣。在这里,我们表明,基因编码线粒体能量代谢酶腺苷酸激酶2 (AK2)突变与网状个体发育不全。击倒的斑马鱼ak2也会导致异常白细胞发展,强调ak2的进化保存作用。我们的研究结果提供体内白细胞分化AK2选择性的证据。这些观察表明,网状发育不全是第一个例子的人类免疫缺陷综合症会导致能量代谢,因此可以归类为mitochondriopathy。