的分子基础调理素的免疫缺陷儿童的缺陷。
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Sumiya米、超级米,Tabona P Levinsky RJ, Arai T,特纳兆瓦,时代农协
的分子基础调理素的免疫缺陷儿童的缺陷。
柳叶刀》。1991年6月29日,337 (8757):1569 - 70。
- PubMed ID
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1675710 (在PubMed]
- 文摘
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低血清mannose-binding蛋白(MBP)含量与常见的调理素的缺陷有关。MBP基因的序列分析与复发性感染,三个孩子调理素的缺陷,低血清MBP浓度显示外显子1的点突变在230基础造成的改变密码子54 GGC广汽。更换的甘氨酸天冬氨酸残基破坏了第五Gly-Xaa-Yaa重复collagen-like域每个32 kD的MBP肽链,可能阻碍正常的三重螺旋的形成。十六岁的三个家庭成员的研究显示常染色体显性co-inheritance的突变和低血清MBP浓度。