高频率在非洲和非洲以外的人群独立甘露糖结合蛋白基因的突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Lipscombe RJ, Sumiya M,希尔AV,刘黄,Levinsky RJ,时代是的,特纳兆瓦
高频率在非洲和非洲以外的人群独立甘露糖结合蛋白基因的突变。
哼摩尔麝猫。1992年12月,1 (9):709 - 15。
- PubMed ID
-
1304173 (在PubMed]
- 文摘
-
我们以前确认,三个英国家庭有索引孩子频繁感染,一个点突变(GGC - - > GAC)密码子54人类凝集素基因外显子1的甘露糖结合蛋白(MBP)。这是与低血清补体激活的蛋白质水平和预期会损害调理素作用的甘露糖丰富的微生物。我们现在报告第二个点突变(GGA - - >棉酚)从西非冈比亚,包括外显子1的密码子57。用羧酸代替轴向甘氨酸的蛋白质翻译两种突变会破坏胶原三螺旋的二级结构的96 kDa MBP子单元。在冈比亚的密码子57突变研究了PCR,序列分析和限制分析和发现是非常常见的成人(基因突变频率0.29和0.23在新生儿)而54密码子突变是非常罕见的(频率0.003)。然而,密码子54突变是频繁的在英国白人和香港中国人口(突变基因的频率分别为0.17和0.11)。预测,纯合子和杂合的个体也会深刻地降低血清蛋白质的水平,这是证实了免疫测定血清等的能力降低是通过MBP发起经典途径激活补体。我们的数据表明,这两个突变出现独立以来,非洲和非洲人口和非散度都有较高的频率。