支持同源框基因转录因子十字2作为自闭症谱系障碍易感性位点。
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Benayed R, Gharani N -罗兹曼我,曼库索V, Lazar G, Kamdar年代,Bruse SE, Tischfield年代,史密斯BJ,齐默尔曼RA, Dicicco-Bloom E, Brzustowicz LM, Millonig JH
支持同源框基因转录因子十字2作为自闭症谱系障碍易感性位点。
J哼麝猫。2005年11月,77 (5):851 - 68。Epub 2005 10月5。
- PubMed ID
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16252243 (在PubMed]
- 文摘
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我们先前的研究涉及167孤独症必威国际app的遗传资源交换的核心家庭(阿格雷)表明,两个intronic snp, rs1861972和rs1861973 homeodomain转录因子基因十字2 (EN2)自闭症谱系障碍(ASD)显著相关。在这项研究中,大量复制rs1861972 rs1861973协会报告两个额外的数据集:一组独立的222户阿格雷(rs1861972-rs1861973单体型,P = .0016)和一个单独的样本129个国家心理健康研究所的家庭(rs1861972-rs1861973单体型,P = .0431)。协会的单体型分析阿格雷的结合样本数据集(389户)产生.0000033 P值,而结合这三个数据集(518户)产生一个P .00000035的价值。人群归因风险计算相关的单体型,执行使用整个样本的518个家庭,确定风险等位基因导致多达40%的自闭症病例。连锁不平衡(LD)映射使用整个基因的多态性分布表明,只有intronic snp在LD rs1861972和rs1861973强劲。重测序和关联分析的intronic snp已经确定了与自闭症相关的等位基因,这使得他们的候选人未来的功能分析。最后,开始定义EN2的功能在开发期间,鼠标EN2在皮质前体ectopically表示。En2-transfected细胞少于控件显示一个分化表型。在一起,这些数据提供进一步的遗传证据表明EN2可能作为一个自闭症谱系障碍易感性位点,他们表明风险等位基因,扰乱EN2的空间/时间表达式可能会大大改变正常的大脑发育。