人类MIP合成酶拼接变体在双相情感障碍。
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沙米尔,Shaltiel G Mark S Bersudsky Y, Belmaker RH, Agam G
人类MIP合成酶拼接变体在双相情感障碍。
双相情感Disord。2007年11月,9 (7):766 - 71。
- PubMed ID
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17988368 (在PubMed]
- 文摘
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目的:可变剪接与不同的功能允许多个基因产物的生产从一个给定的序列,影响细胞功能控制。组织拼接在大脑中是最普遍的。因此,我们调查是否拼接变异导致复杂的精神疾病。一个数据库搜索建议my必威国际appo-inositol-1-phosphate (MIP)合成酶基因,可能参与双相情感障碍的病理生理学,剪接变体。方法:人类RNA从淋巴细胞纯化和后期的大脑。MIP合酶替代拼接变体使用逆转录-聚合酶链反应而被放大。结果:生物信息学发现证实了在这两个组织。淋巴细胞MIP合成酶mRNA splice-variant水平没有差异被发现之间的双相患者和控制。然而,重大精神疾病家族史的患者明显有较高水平的变异缺乏外显子3和4与无家族史患者和控制。结论:作为可变剪接可能机制的大约30000个基因在哺乳动物大脑放大,与其他精神疾病候选基因进行进一步的研究是必要的。