一种新的肌肉糖原存储疾病与glycogenin-1不足有关。
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糟E,尼尔森J, Hedberg-Oldfors C, Hernandez-Lain,米歇尔•F Dominguez-Gonzalez C, Viennet G, Akman HO Kornblum) C, Van den马瑞医生P,罗梅罗NB,恩格尔AG) DiMauro年代,Oldfors
一种新的肌肉糖原存储疾病与glycogenin-1不足有关。
安神经。2014年12月,76 (6):891 - 8。doi: 10.1002 / ana.24284。Epub 2014年10月31日。
- PubMed ID
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25272951 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个缓慢渐进肌病7不相干的成年患者存储polyglucosan的肌肉纤维。遗传调查显示glycogenin-1基因的纯合子或复合杂合的有害的变异(GYG1)。大多数病人显示,骨骼肌glycogenin-1枯竭,而1显示存在glycogenin-1缺乏通常结合糖原合成酶的c端。我们的研究结果表明,glycogenin-1枯竭或受损与糖原合酶作为这种新形式的糖原存储疾病不同于之前报道患者GYG1突变了深刻的糖原耗竭glycogenin-1骨骼肌和积累。