ECHS1突变引起呼吸链不足导致利综合征相结合。
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酒井法子C,山口,佐佐木M,宫本茂Y, Y Matsushima Goto Y
ECHS1突变引起呼吸链不足导致利综合征相结合。
哼Mutat。2015年2月,36 (2):232 - 9。doi: 10.1002 / humu.22730。
- PubMed ID
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25393721 (在PubMed]
- 文摘
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人类ECHS1基因编码的短链enoyl辅酶水合酶,这种酶,催化脂肪酸的第二步的机会在线粒体基质中。我们报道了一个男孩与ECHS1缺乏症在21个月大的时候被诊断出患有利综合征。患者肌张力减退、代谢性酸中毒、发育迟缓。合并呼吸链不足也被观察到。目标的776个mitochondria-associated基因编码外显子组测序在ECHS1核DNA鉴定化合物的杂合突变。ECHS1蛋白表达在患者的骨骼肌严重枯竭,patient-derived成肌细胞;显著降低酶活性也明显patient-derived成肌细胞。永生化patient-derived成肌细胞,表达外源野生型ECHS1展出的复苏ECHS1活动,表明致病基因缺陷。线粒体呼吸复杂活动也主要是恢复这些细胞,表明有一个身份不明的ECHS1不足和呼吸链之间的联系。在这里,我们描述了患者ECHS1不足; these findings will advance our understanding not only the pathology of mitochondrial fatty acid beta-oxidation disorders, but also the regulation of mitochondrial metabolism.