先天性角膜基质营养不良由decorin基因的突变引起的。
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Bredrup C, Knappskog点,北京J, Rodahl E,鲍曼H
先天性角膜基质营养不良由decorin基因的突变引起的。
角膜切削Vis Sci投资。2005年2月,46 (2):420 - 6。
- PubMed ID
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15671264 (在PubMed]
- 文摘
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目的:描述一个家庭的临床和病理特征与先天性角膜基质营养不良和确定这种疾病的遗传基础。方法:所有家庭成员在三代接受眼科检查。角膜保存按钮被透射电子显微镜检查。分子遗传学研究,包括与微卫星标记,全基因组扫描和DNA测序,进行连锁分析。结果:营养不良是一种常染色体显性遗传模式继承了,出生后不久就被视为眼角膜蒙上了阴影。没有相关的系统异常或先天性疾病。穿透角膜移植术(PK)后,移植仍然完全清楚在56%的眼睛一个平均19.5年(范围)观察期间(3-36)。透射电子显微镜的角膜按钮显示薄片与正常安排的胶原原纤维异常纤维层。全基因组筛查染色体显示链接12的时候,在D12S351最大LOD得分为4.68。随后的候选基因测序显示宽带的移码突变基因(c.967delT) decorin编码,预测decorin蛋白c端截断的(p.S323fsX5)。 CONCLUSIONS: The authors hypothesize that truncated decorin binds to collagen in a suboptimal way, disturbing the regularity of corneal collagen fibril formation and thereby causing corneal opacities. To the best of the authors' knowledge, this is the first description of a disorder associated with an inherited alteration in the decorin gene in humans.