常染色体隐性吡哆醇依赖性癫痫的遗传异质性。

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班尼特CL，黄恩HM，机会PF，玻璃IA，福音SM Jr

常染色体隐性吡哆醇依赖性癫痫的遗传异质性。

神经遗传学。2005年9月6日(3):143-9。Epub 2005年8月2日。

PubMed ID

16075246 (PubMed视图

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摘要

吡哆醇依赖性癫痫(PDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性顽固性癫痫，只能通过每日补充吡哆醇(维生素B6)的药理学剂量来控制。尽管谷氨酸脱羧酶在兴奋性氨基酸谷氨酸转化为抑制性神经递质γ -氨基丁酸(GABA)的过程中利用吡哆醛磷酸作为辅助因子，但一些研究未能证明与谷氨酸脱羧酶编码基因(GAD1和GAD2)和PDS的任何一种关联，排除了这一功能候选基因的参与。然而，在2000年，在四个近亲和一个多兄妹谱系中，PDS的一个位点被定位到染色体5q31的5 cM区间(标记D5S2017的Z(max)=8.43, theta=0) [Cormier-Daire等人在Am J Hum Genet 67(4):991-993 2000]。我们对6个北美非近亲家庭进行了分子遗传学研究，使用多达10个微卫星标记对5q31位点进行单倍型分离分析。在6个北美PDS谱系中，有一个被排除在染色体5q31的PDS位点上，因为染色体5q31单倍型与该位点的连锁不相容。其余5个PDS谱系表现出与5q31连锁一致的单倍型分离，在标记D5S2011处产生的最大合并lod评分为1.87 (theta=0)。在这项研究中，我们建立了PDS的遗传异质性，在最初定义的PDS区间内对21个基因进行了分类，并鉴定了其他表明更高优先级区间的重组，仅包含11个基因。

引用本文的药物库数据

药物靶点

药物	目标	种类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	谷氨酸脱羧酶1(脑，67kDa)	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节