小说的分子克隆和表征组织亚型的空泡的H (+) atp酶C、G和d子单元,常染色体隐性远端肾小管酸中毒的评价。
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史密斯的Borthwick KJ, Karet菲
小说的分子克隆和表征组织亚型的空泡的H (+) atp酶C、G和d子单元,常染色体隐性远端肾小管酸中毒的评价。
基因。2002年9月4日,297 (2):169 - 77。
- PubMed ID
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12384298 (在PubMed]
- 文摘
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几个13单元包括哺乳动物H (+) atp酶有多个亚型,由独立的编码基因和不同组织表达模式,这可能扮演重要的角色在细胞内的定位和H (+) atp酶的活性。在这里,我们报告三个以前无特征的人类基因的克隆,ATP6V1C2, ATP6V1G3 ATP6V0D2,编码小说H (+) atp酶亚基亚型C2,分别G3和d2。我们证明这些小说基因表达在肾脏和其他一些组织,并确认先前的报道,C1, G1和d1亚型是广泛表达,在G2 brain-specific。之前我们已经证明在两kidney-specific基因突变,ATP6V1B1 ATP6V0A4,编码H(+)腺苷三磷酸酶B1和a4亚基亚型,导致隐性远端肾小管酸中毒(dRTA)。作为报告基因主要表达在肾脏,我们评估他们的候选人作为隐性致病基因dRTA八个家族链接要么已知疾病轨迹。尽管没有潜在的致病突变被认为在这一群人,这并不排除这些基因的作用在其他家庭。这三个小说的识别组织亚型支持假设单元差异可能发挥关键作用的结构,网站和H(+)细胞内的atp酶的功能。