在神经胶质瘤IDH1和IDH2基因突变。
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燕H,帕森斯DW,金G,萨默森当R,拉希德英航,元W,科斯我Batinic-Haberle我,琼斯,湖底GJ,弗里德曼H,弗里德曼,里尔登D,赫恩登J,从事千瓦,Velculescu VE、Vogelstein B, Bigner弟弟
在神经胶质瘤IDH1和IDH2基因突变。
郑传经地中海J。2009年2月19日,360 (8):765 - 73。doi: 10.1056 / NEJMoa0808710。
- PubMed ID
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19228619 (在PubMed]
- 文摘
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背景:最近的全基因组突变分析恶性胶质瘤(世界卫生组织(世卫组织)四年级神经胶质瘤)揭示体细胞突变的异柠檬酸脱氢酶1基因(IDH1)等的一小部分肿瘤,肿瘤中最常见的已知从低级的神经胶质瘤恶性胶质瘤(二级)。方法:我们确定的顺序IDH1基因和相关IDH2基因在445年中枢神经系统(CNS)肿瘤和494 non-CNS肿瘤。酶活性的蛋白质,是由正常和突变IDH1和IDH2基因在确定培养的胶质瘤细胞与这些基因转染。结果:我们发现影响氨基酸132 IDH1突变在70%以上的第二和第三级星形细胞瘤,少突神经胶质瘤恶性胶质瘤和由这些较低品位的病变。肿瘤没有突变IDH1突变往往影响类似IDH2基因的氨基酸(R172)。存在IDH1或IDH2基因突变的肿瘤独特的遗传和临床特点,肿瘤等患者有一个更好的结果比野生型IDH基因。每四个测试IDH1和IDH2基因突变编码蛋白的酶活性降低。结论:突变的辅酶ii(+)端依赖异柠檬酸脱氢酶编码IDH1和IDH2发生在大多数的几种类型的恶性神经胶质瘤。