识别的基因负责methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Lerner-Ellis JP, Tirone JC, Pawelek PD,多尔C,阿特金森杰,沃特金斯D,莫雷尔CF,藤原TM,莫拉E, Hosack AR,邓巴问,Antonicka H, Forgetta V,多布森厘米,勒克莱尔D,砾石RA, Shoubridge EA Coulton JW,理P, Rommens JM,摩根K, Rosenblatt DS

识别的基因负责methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型。

Nat麝猫。2006年1月,38 (1):93 - 100。Epub 2005年11月27日。

PubMed ID

16311595 (在PubMed

]

文摘

Methylmalonic酸尿和高胱氨酸尿,cblC类型(人类277400年),是最常见的天生的维生素B(12)误差(维生素b12)新陈代谢,已知有250病例。影响个人发展,血液、神经、代谢、眼科和皮肤病学的临床结果。虽然被认为是一种婴儿或儿童的疾病,有些人在成年后出现症状。cblC轨迹是映射到染色体区域1 p的连锁分析。我们精制染色体间隔使用纯合性映射和单体型分析和确定了MMACHC基因。在204个人中,42个不同突变,许多符合功能的蛋白质产品的损失。一个突变,271 dupa,占所有疾病等位基因的40%。野生型MMACHC转导到永生的cblC纤维母细胞细胞系纠正细胞表型。基因的分子建模预测,c端区域产品折叠同样TonB,细菌蛋白质参与能量传导维生素b12吸收。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
维生素b12	Methylmalonic酸尿和C型高胱氨酸尿蛋白	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节
羟钴胺素	Methylmalonic酸尿和C型高胱氨酸尿蛋白	蛋白质	人类	未知的	其他/未知	细节

多肽

的名字	UniProt ID
Methylmalonic酸尿和C型高胱氨酸尿蛋白	Q9Y4U1	细节