突变丝氨酸hydroxymethyltransferase (SHMT)参与神经管缺损的病因?

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嗨SG, Van der NM, Waas等,窝Heijer M, Trijbels FJ,布鲁姆HJ

突变丝氨酸hydroxymethyltransferase (SHMT)参与神经管缺损的病因?

摩尔麝猫金属底座。2001年6月,73 (2):164 - 72。

PubMed ID

11386852 (在PubMed

]

文摘

神经管缺陷(元)出现在怀孕的头几个星期由于环境和遗传因素的结合。在母亲的儿童被忽视的热带病同型半胱氨酸(Hcy)水平升高和降低血浆叶酸水平,这表明一个缺陷在folate-dependent Hcy的新陈代谢。因此,突变基因编码酶的代谢可能参与了被忽视的热带病。丝氨酸hydroxymethyltransferase (SHMT)催化丝氨酸的可逆反应,tetrahydrofolate(四氢呋喃)甘氨酸和5,10-methylene四氢呋喃。两种不同亚型的SHMT是已知的,一个是存在于细胞溶质(cSHMT)和其他的线粒体(mSHMT)。理论上,突变SHMT可能导致Hcy水平升高和分布的改变不同的叶酸衍生品和可能因此成为被忽视的热带病的一个风险因素。本研究关注的分子遗传分析的基因编码SHMT酶的亚型单链构象多态性分析。一些突变和多态性基因被发现。两种变体的相关性,1420 C > T突变的胞质同种型和线粒体的4-bp删除同种型(delTCTT 1721 - 1724年),被忽视的热带病风险测试在一个学习小组,其中包括109元的病人,120儿童被忽视的热带病的母亲和420控制。这两个多态性导致被忽视的热带病的风险增加。 In mothers with the 1420 CC genotype, significant increased Hcy levels are present. Also, significantly decreased red blood cell folate and plasma folate levels were present in individuals with the 1420 CC genotype. Probably, the 1420 C>T polymorphism causes a shift in distribution of the different folate derivatives. The 4-bp deletion of the mSHMT gene did not lead to altered Hcy or folate levels. So far, the results of this study provide no direct evidence for a role of defective SHMT functioning in NTD. Still, the influence of the 1420 C>T polymorphism of the cSHMT gene on the folate-related risk of NTD needs further investigation.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
四氢叶酸	丝氨酸hydroxymethyltransferase,胞质	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节
四氢叶酸	丝氨酸hydroxymethyltransferase,线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节